我院新生兒疾病篩查
...通過先進的實驗室檢測,發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早診斷、早治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損傷導致智力、體力發育障礙甚至死亡。(2)先天性甲狀腺功能減低症的涵義:這是一種常見的內分泌疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期衛生部修訂《新生兒疾病篩查規範》
...酮尿症、先天性甲狀腺功能減退綜合症等27項先天性遺傳代謝性疾病。若能儘早發現聽力問題,可以及早進行康復訓練,避免嚴重聾啞兒的發生。早期發現苯丙酮尿症和甲狀腺低下,可以通過及時的治療避免兒童智力低下的發生...
行業資訊;臨牀快報;小兒科兒科醫學研究所喜迎成立三十週年
...病檢測和新生兒篩查,發展了氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝性疾病的診斷和產前診斷,大大提高了小兒代謝病的診治水平。兒研所先後有多名中青年骨幹入選上海市衛生系統百名跨世紀優秀學科帶頭人培養計劃、醫學領軍人才...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院新生兒疾病篩查的採樣體會
...篩查(neonatelsoreening)是指對一些代謝性、內分泌性疾病在新生兒期症狀出現前,用試驗的方法篩查出來,經及早治療,防止機體組織器官不可逆損傷,從而預防和減少疾病的發生,降低小兒死亡率的檢查方法[1]。我國將苯丙...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第11期新生兒疾病篩查的護理管理體會
...病篩查是人生的第一道健康防線。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。通過篩查早期發現患兒,早期確診和治療,避免患兒體格和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2010年第7卷第5期父母對孩子參加糖尿病遺傳風險的篩查會有何不同反應
2005年02月17日PediatricDiabetesVolume5,Issue4:174典近期有一項研究表明,在新生兒中進行1型糖尿病危險因素的篩查並不會對母親產生負面的影響。此研究同時評估了篩查對普通人羣和糖尿病家族父母產生的影響。在生產時母親和孩子...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝智力低下
...其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下,苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷,早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法,改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR,改變環境條件,讓其生活在友好和...
求醫問藥;疾病手冊;兒科基因測序新生兒面臨有效性及倫理雙重考驗
...不會取代傳統篩查試驗——大部分州要求爲新生兒進行該常規篩查,檢測血液中的化學物質及有缺陷的蛋白質,它們是近60種遺傳疾病的標誌。相反,政府資金將支持調查排序新生兒的DNA,是否要比傳統篩查,能更好地探...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新華三教授任全國新生兒疾病篩查組長
爲貫徹落實新生兒疾病篩查管理辦法,衛生部於4月2日在北京召開新生兒疾病篩查專家組成立大會。上海交通大學醫學院附屬新華醫院沈曉明教授、吳皓教授、顧學範教授分別擔任組織管理組組長、聽力診斷治療組組長和遺傳代...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院王一飛等4人獲科技工作先進個人
...尿生殖道的條件致病微生物。徐晨等科研人員對不育男性進行了精液UU感染的流行病學調查,研究了UU感染與精子運動、精子頂體反應、精-卵作用分子SGG、精子穿卵能力以及生殖道局部免疫之間的關係。在國內外首次提出了UU引...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院