新生兒疾病篩查管理辦法
...,制定本辦法。第二條本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀...
法規文件全國出生缺陷綜合防治方案
...優生健康檢查率達到80%,產前篩查率達到70%;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%,新生兒聽力篩查率達到90%,確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控...
法規文件;出生缺陷新生兒訪視技術規範
...的出生缺陷(如脣裂、齶裂、先天性心臟病等)以及遺傳代謝性疾病。(6)母親有異常妊娠及分娩史、高齡分娩(≥35歲)、患有殘疾(視、聽、智力、肢體、精神)並影響養育能力者等。(二)訪視內容:1.問診(1)孕期及...
全國新生兒疾病篩查工作規劃
...規範》要求,對從事新生兒疾病篩查工作的醫療衛生人員進行培訓,其中從事新生兒疾病篩查血片採集人員、聽力篩查人員須經過新生兒疾病篩查中心組織的崗位專項技術培訓並考覈合格;實驗室檢測和疾病診治人員須經過國家...
法規文件苯丙酮酸尿
...種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,頭髮由黑變黃...
疾病;兒科小兒智力低下
...其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下,苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷,早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法,改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR,改變環境條件,讓其生活在友好和...
21-羥化酶缺乏症
...皮膚色素沉着和生長遲緩等。腎上腺危象常是21-OHDSW型在新生兒期的首發表現,表現爲嚴重低血鈉、高血鉀、低血容量性休克,可伴有低血糖,由應激誘發。嚴重的低鈉血癥可導致抽搐等中樞神經系統表現,嚴重的高鉀血癥則可...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病伯-韋綜合徵
...長之勢。有的表現爲生長髮育亢進、半身肥大。4.低血糖新生兒期即有低血糖,尤其是早產兒更明顯,低血糖多數於生後24~48h出現,甚至出生後幾小時就發生。第1個月內頻繁發作,嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在...
疾病;兒科各級婦幼健康服務機構業務部門設置指南
...的營養處方、運動處方干預2.3.6提供體格生長偏離兒童的內分泌治療2.3.7建立體格生長髮育偏離個體兒童健康檔案並追蹤隨訪2.3.8酌情開展兒童體質測試,建立兒童體質健康檔案2.3.9建立工作登記,總結分析,提出對兒童生長髮育...
公文預防出生缺陷日
...疾病、指定傳染病、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行諮詢、檢查和指導。三、提倡適齡生育,避免高齡妊娠35歲以上的婦女懷孕爲高齡妊娠,會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠...
健康日;出生缺陷