154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激素...
求醫問藥;疾病大全;頭部Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...關疾病鑑別[4]:如軟骨發育不良、佝僂病、4型(Morguio綜合徵)。軟骨發育不良表現爲:手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區,其中可見沙粒樣鈣化,受累的骨皮質膨脹,骨端增寬,骨幹短縮,彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧貓叫綜合徵對小兒智力有影響嗎?
貓叫綜合徵是一種染色體異常所引起的疾病。本病病因與母親懷孕年齡較大有關。病兒具有生長髮育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙及皮紋改變等特點。由於多數病兒具有哭聲微弱,似貓叫的特點,故稱爲貓叫綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎侏儒
侏儒 病證名。出《禮記·王制》。又名朱儒。指身材異常矮小的人。患兒自三、四歲開始,身材發育顯著緩慢,身高一直低於同齡同性小兒平均身高百分之三十以上。隨着年齡增長,矮小越來越明顯。除身材四肢特短之外,...
醫源資料庫;中醫詞典;字母Z遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...的範圍及瘤體較多較大,常可引起家族幾代人的骨骼發育異常,造成肢體畸形,故又稱爲遺傳性畸形性軟骨發育異常症。本病發病率較少,具有家族性的更爲罕見,各種文獻報告亦較少。筆者遇到3例,發生在同一個家族,現報...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第4期痙攣性截癱新致病基因確定
...。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離導致智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科