第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
第十三章 肌病(musculardiseases)第一節 肌營養不良症(musculardystrophy) 肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學先天性肌營養不良的診斷及層黏連蛋白表達的意義
...兒科雜誌2006Vol.44No.12P.918-9236(北京)爲了探討先天性肌營養不良(CMD)的臨牀診斷、肌肉免疫組織化學特點及隨訪情況。研究者對8例CMD患兒的病例資料進行綜合分析,並進行肌肉活檢,利用抗層黏連蛋白α2(lamininα2,又稱merosin)、...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第二節 神經病綜合徵(三)
...二、Menkes氏綜合徵 又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。 【病因和機理】 病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第二節 某些神經疾病的生物化學
...累部位可分爲神經肌肉接頭病和肌肉疾病。現就進行性肌營養不良的生化改變進行介紹。 進行性肌營養不良是一組原發於肌肉的遺傳性變性疾病,主要臨牀特點是骨骼肌進行性加重、對稱性的無力和肌萎縮,多發生在肢體的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
【摘要】目的本文對脊肌萎縮症基因診斷的敏感性與特異性進行了研究。方法通過PCR、錯配PCR、酶切的方法,對21例患兒(17例臨牀診斷,4例臨牀可疑)、患兒的父母34例、患兒的兄弟1例、健康對照5例進行了SMN基因突變分析。結...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期第二節 神經病綜合徵(四)
... 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Becker型肌營養不良症,BMD)加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 神經病綜合徵(二)
...Cockayne氏綜合徵 又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學