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進行性肌萎縮
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
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進行性肌營養不良
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
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進行性肌營養不良症
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
Maeda綜合徵
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆