30.2遺傳病的營養治療
...奶幾天後就發生嘔吐、腹瀉、失水、黃疸。以後逐漸出現營養不良、智能低下,白內障、肝硬化、肝脾腫大。 嚴格地禁喫含乳糖食物,可使疾病停止發展。治療應從新生嬰兒開始。若延誤診斷治療,內臟及腦已經損害,則難...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Becker型肌營養不良症,BMD)加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期索引
...ssyndrome基底細胞痣118Becker′smusculardystrophy輕型假肥大型肌營養不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海貧血65Bloom′ssyndromeBloom′s綜合徵19,119bluntterminus平整末端157brachydactyly短指症49,86breakpointclusterregion斷點簇區122br...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎視神經萎縮
...Sayer綜合徵、Alstrom綜合徵6.灰質病Battens病、嬰兒神經軸索營養不良症,Hallervorden-Spatz病7.小腦性共濟失調Behr視神經萎縮,Marie共濟失調,遺傳性運動或感覺性多神經病變,Charcot-Marie-Tooth病,橄欖體-橋腦小腦變性8.原發性白質病變...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 神經病綜合徵(二)
...Cockayne氏綜合徵 又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第八節 代謝性疾病
...了紊亂。這種在自身代謝紊亂基礎上發生的細胞增生稱爲營養不良性星形膠質細胞增生(dystrophicastrogliosis)。長期嚴重的肝性腦病還可導致神經元和神經纖維喪失,大腦皮質變薄,皮質深部層狀壞死,可累及大腦、小腦和基底...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學