第二節 基因定位的應用
...基因。自1992-1993年用此法克隆基因已有十幾個,如SOD1(肌萎縮性側索硬化症)、RET(多發性內分泌促瘤2A型)基因等。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎HLA基因與多發性硬化遺傳易感性
...抗原。免疫遺傳學研究表明:疾病若與HLA基因(尢以HLA-D)連鎖或關聯,均有一共同特點:即慢性、復發病程,炎症性質,免疫功能異常以及遺傳傾向[4]。因此,探究HLA與疾病相關性,尤其是免疫障礙性疾病,不但可以闡明疾病...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病存在有三聯序列的高度重複現象。這類疾病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第四節 HLA的醫學意義
...導致特定的異常免疫應答,從而表現爲易感某種疾病;④連鎖不平衡學說:特定的HLA基因可能與某病的易感基因連鎖,HLA型別僅是一種檢出的遺傳標誌。一般認爲,與HLA有關聯的不同病種可能有不同的機制。 二、HLA表達異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病,在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳(sexlinkedinheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)。 1.X...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因差異決定了好藥未必管用
...以通過基因檢測的方式提前發現。高媛尤其提醒,“像脊肌萎縮症、進行性肌營養不良等遺傳性疾病,在我省人羣中的隱形攜帶率很高,像脊肌萎縮症,每40-60個人裏就有一個。如果是夫妻兩人都攜帶,出生這種缺陷兒的機率就很大。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合症產生的原因,這對於這種疾病的治療具有意義,相關成果公佈在AJHG雜誌上。文章的通訊作者是上海交通大學醫學院王鑄鋼教授以及顧鳴敏教授,其中王鑄鋼...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現汗孔角化症致病基因
...經過數據過濾及篩選分析後,他們在之前已確定的與該病連鎖的染色體區域內,鑑定出唯一一個新的有害雜合突變,該突變發生在MVK基因上。從而,研究人員選定MVK基因爲DSAP疾病的候選基因,並進行了一系列的驗證及功能分析...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組二、補體的遺傳學特徵
...徵表現爲多種補體分子具有遺傳的多態性在染色體上密切連鎖的,形成不同的基因家族。 (一)補體的遺傳多態性 補體的遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在同一集團中,兩個或兩個以上非連續性突變體或基因型(稱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學