溫州醫學院Cell子刊聚焦重要受體
...致死性發育不全等。研究證實,新生兒致命性的先天侏儒綜合徵:II型致死性發育不全就是由於FGFR3絡氨酸激酶結構域K650E功能獲得性突變所導致。另外,FGFR3的異常激活還與膀胱癌等癌症的發生有關。在這篇新文章中,研究人員...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞性早熟
...(hypothyroidism)和中樞神經系統病變,也包括McCune-Albright綜合徵(多骨性纖維性發育不良)及約80~90%原因不明的性早熟病例。病因病理病機一、顱內來源的性早熟(sexualprecocityofintracranialorigin)下丘腦或垂體病變導致的生殖道...
求醫問藥;疾病大全;其他性早熟
...(hypothyroidism)和中樞神經系統病變,也包括McCune-Albright綜合徵(多骨性纖維性發育不良)及約80~90%原因不明的性早熟病例。【診斷】對於女性同性性早熟診斷步驟的主要目的,在於明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病Nature:侏儒症,或有藥可醫
...式:軟骨發育不全(achondroplasi),以及一種叫做1型致死性發育不全(TD1)的較罕見疾病。論文的共同作者、日本京都大學的NoriyukiTsumaki說,從患者處獲得軟骨細胞是一種侵襲性過程,很少有人這樣做。這使得很難評估FGFR3突變...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞18.3臨牀
...道的及被認爲與缺鋅有關的症狀組合有:貧血、肝脾大、性發育遲緩、侏儒症和食土癖;兒童厭食、生長障礙,味覺減退等等。孕婦缺鋅者較多發生異常分娩;有外科創傷者傷口癒合不良;胎兒發育期缺鋅者可發生畸形;乳兒缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學中國五城市兒童掌指骨長度正常參考值
...骨長度標準。此後,發現了許多骨發育異常、先天性畸形綜合徵等的MCPP[3]。最近,又相繼報道了Leri-Weill軟骨骨生成障礙[4]、Noonan綜合徵[5]的MCPP。研究表明,MCPP是鑑別軟骨骨生成障礙、特納綜合徵和軟骨發育不良有價...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第1期5例骨軟骨發育異常導致脊柱側凸的手術治療
...要分爲以下幾種類型:(1)軟骨發育不全;(2)骨畸形性發育不良;(3)粘多糖病;(4)脊椎骨骺發育不良;(5)假性軟骨發育不良;(6)斑點狀軟骨發育異常;(7)變型骨發育不良和kniest骨發育不良;(8)屈肢骨發育不...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第21期垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激素...
求醫問藥;疾病大全;頭部FGFR激酶異突結構及致病機制研究獲進展
...致死性發育不全等。研究證實,新生兒致命性的先天侏儒綜合徵:II型致死性發育不全就是由於FGFR3絡氨酸激酶結構域K650E功能獲得性突變所導致,另外,FGFR3這一異常激活還與膀胱癌等癌症發生緊密相關,因此FGFR3激酶突變體一...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞瑞金醫院成立性發育異常診療中心
4月15日,附屬瑞金醫院性發育異常診療中心正式成立。該中心集中了兒內、兒外、內分泌代謝、婦產、生殖、檢驗、心理等學科優勢,主要開展性腺發育和性徵發育異常疾病的診斷與治療。性發育異常疾病其實並不少見。當新生...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院