中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素,諸如風疹、核黃疸、腦膜炎等。對嚴重性耳聾再發風險的估計可以根據Stevenson等的經驗風險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因治療神經性耳聾在白豚鼠試驗中獲成果
...用羥基磷灰石作爲無機納米基因轉染載體,用以治療內耳感覺神經性耳聾疾病,並在白豚鼠試驗中獲得良好效果。這一研究成果獲得國際業內專家的廣泛認可。國內外多家實驗室研究證明,利用基因治療原理,向內耳轉染有治療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
求醫問藥;疾病大全;頭部第六節 聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第98章 梅尼埃病
...管無改變。膨脹的膜迷路可破裂,甚至有瘻管形成。內耳感覺上皮可有程度不同的變性改變。 上述病理改變如何引起臨牀症狀,尚在爭論。有人認爲膜迷路積水的機械性壓力作用於感覺上皮而產生症狀。膜迷路一旦破裂、壓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學丁卡因誤入中耳致前庭功能障礙1例
...鳴減輕,聽力下降略好轉。患者有振動幻視現象(活動時感覺外界景物晃動靜止時無異常,自覺體位不穩)。查體:自發性快向向右水平眼震,左耳道清潔無血性及水樣分泌物。純音聽閾測定:語言頻率平均左耳氣導45dB,骨導25dBHL...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2009年第6卷第4期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...不同的表現型。控制各種表現型的遺傳組成稱爲基因型或遺傳型(genotype)。設短指症病人的基因型是Aa,正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人,兩個基因不同,稱爲雜合子(heterozygote)。而一對基因相同(aa或AA)者,稱爲純...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性感覺交感神經病Ⅰ型一家系的臨牀、電生理和病理改變
...06Vol.39No.11P.738-74111(北京)爲了報道一個遺傳性感覺交感神經病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的臨牀、病理和電生理改變特點。研究者先證者爲28歲男性,出現雙下肢痛覺缺失1年餘,伴隨雙腳多發潰瘍,先證者之母在30歲出現雙足麻木和潰瘍...
行業資訊;臨牀快報;神經科