第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第四節 HLA的醫學意義
...導致特定的異常免疫應答,從而表現爲易感某種疾病;④連鎖不平衡學說:特定的HLA基因可能與某病的易感基因連鎖,HLA型別僅是一種檢出的遺傳標誌。一般認爲,與HLA有關聯的不同病種可能有不同的機制。 二、HLA表達異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學銀屑病的分子遺傳學進展
...利用多態性STR對8個多發性銀屑病家系進行全基因組掃描連鎖分析,發現在染色體17q遠端區域有一位點D17S784與銀屑病易感性有關。與其連鎖最突出的家族中此位點最大的兩點的Lodscore值爲5.33。21個家族成員有此易感性單倍型,其...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...基因本身尚屬未知時,也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
【摘要】目的本文對脊肌萎縮症基因診斷的敏感性與特異性進行了研究。方法通過PCR、錯配PCR、酶切的方法,對21例患兒(17例臨牀診斷,4例臨牀可疑)、患兒的父母34例、患兒的兄弟1例、健康對照5例進行了SMN基因突變分析。結...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期近交系五指山豬SLA與人的HLA的初步比較研究
...即Pi=Ci/2N。又因每個個體只檢測出A或B位點及SLA呈現高度連鎖遺傳,就某種意義上而言,各抗原在羣體中的分佈頻率即是其SLA的單倍型頻率。 2結果與分析 用微量淋巴細胞毒試驗對6頭WZSP近交系SLA進行檢測的結果如表1,表2...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第21期;論著第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...性片段長度的多肽現象等。 二、DNA限制性片段多態性連鎖分析 DNA限制性片段長度多態性(restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs)連鎖分析法是指由於缺失、重排或鹼基置換的結果,使DNA分子中原有的某種限制性內切酶的識...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸