先天性紅細胞生成性卟啉症
...損畸形。頭部有瘢痕性禿髮,耳、鼻軟骨及末節指(趾)骨缺失,指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛症,面、頰部毛過長,濃眉長睫。其它有畏光,角結膜炎,虹膜炎,瞼外翻,瞼球粘連,皮膚脆性增加,色素沉着和減退,...
疾病;皮膚性病科Gunther病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病α-地中海貧血
...異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型...
疾病;兒科脊髓空洞症
...明。目前兩種病因:先天性因素,多合併ChiariⅠ型畸形;後天性因素,系由於外傷、腫瘤、炎症等引起。發病機制:先天性病因:大體有四種學說:(1)Gardner的流體力學理論:1958年開始,Gardner報道了大量ChiariⅠ型畸形伴脊髓...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病;皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;疾病神經系統先天性疾病
...接受啓智和功能矯正治療。此外,先天性因素有時不易與後天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑑別,但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產後期不良環境因素的影響。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺...
疾病;神經內科