第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎染色體異常在自閉症中扮演重要角色
...進行全基因組範圍掃描揭示出了此前未知的新證據,表明染色體異常在這種常見的發育障礙中扮演了一個重要的角色。這組科學家說,他們發現染色體結構的變異會對ASD產生影響,其出現頻率之高表明應該考慮把基因組分析納入...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病第三節 細胞遺傳學檢查
第三節 細胞遺傳學檢查 1.染色體檢查染色體檢查亦稱核型分析(karyotypeanalysis)是確診染色體病的主要方法。目前隨着顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進,能更準確地判斷和發現更多的染色體數目...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎多重熒光原位雜交檢測骨髓增生異常綜合徵患者複雜核型異常
...異常檢測中的應用價值,研究者對10例常規R顯帶具有複雜染色體異常(CCA)的MDS患者應用M-FISH確定複雜染色體的重排及標記染色體的組成,識別並確定微小易位。結果M-FISH共檢出37種結構重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學浙江大學遺傳學試題(碩士)2OO2年
...得T1代種子。(1)如果外源基因是單位點插入到菸草某個染色體上,T1代種子中抗卡那和不抗卡那的分離比爲多少?抗卡那抗凍,抗卡那不抗凍,不抗卡那抗凍,不抗卡那不抗凍各佔多少?將若干個抗卡那的種子所萌發的小苗培...
醫源資料庫;醫源習題集;未分類試題染色體異常:非霍奇金淋巴瘤分型新依據
...醫學論壇報》6哈爾濱醫科大學附屬三院張清媛教授等從染色體水平對非霍奇金淋巴瘤進行分類,補充了病理學分型方法的不足,從而準確地反映了淋巴瘤的臨牀特性和生物學特徵。研究者發現,對非霍奇金淋巴瘤患者生存期影響明...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遠距離調控元件與遺傳性疾病
...入[7],②基因重複後的分化[3]。而且,與此相關的染色體運動和重排常造成元件嵌入到鄰近的其它基因內含子中,這些鄰近基因通常是一些組成性表達或者是與被調控基因功能上不相關的基因[8、9]。一般來講,進化過...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期