愛德華茲綜合徵
...10%病例情況複雜,包括各種易位,主要是18號染色體與D組染色體易位。2.羊水細胞培養染色體檢查愛德華茲綜合徵病變廣泛、嚴重,常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵,取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產...
疾病;兒科先天性瞼裂狹小綜合徵
...突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人中較多見。疾病描述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3...
疾病;眼科遺傳平衡定律
...數學方法探討羣體中基因頻率變化所得出的結論,即遺傳平衡定律(又稱HardyWeinberg定律)。意即一個羣體符合這種狀況,即達到了遺傳平衡,也就是一對等位基因的3種基因型的比例分佈符合公式:p22pqq2=1,pq=1,(pq)2=1.基因型MM的頻率...
糞便菌羣失調
...通常情況下微生物、宿主和外界環境三者保持着一種生態平衡關係。如三者出現生態失調,稱爲菌羣失調。糞便菌羣失調的醫學檢查:檢查名稱:糞便菌羣失調分類:體液和排泄物檢查糞便檢查化驗取材:糞便糞便菌羣失調的測...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;糞便檢查染色體
...失;環狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合徵表現。(2)X染色體過多47,XXX48,XXXX49,XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多爲女性,有的有性腺發育不全,也...
生物學染色體病
...至另一條染色體的斷端上,形成易位染色體。易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的。在易位發生過程中,可造成染色體的點缺失,基因斷裂損傷或位置效應,由此產生表型異常,此種稱爲不平衡易位(unbalancedtranslocation)...
疾病微生態失調
拼音:wēishēngtàishītiáo微生態平衡是指在長期進化過程中形成的正常微生物羣與其宿主生態環境的生理性動態平衡,也就是說正常微生物羣的組成是變化的,宿主的生態環境隨着年齡、生理狀態(如妊娠哺乳)等因素也發生變...
疾病21-三綜合徵
...3號染色體。這種易位型約半數爲遺傳性,即期待中有14/21平衡易位染色體攜帶者,核型爲45,XX(或XY),-14、-21、+t(14q21q)。(2)G/G易位:此型易位中絕大多數爲兩條21號染色體發生着絲粒融合,形成等臂染色體,核型爲4...
疾病;兒科羊水細胞培養染色體檢查
...,M199需加1mmol/L谷氨醯胺)pH6.5~6.8。②小牛血清。③Hanks平衡鹽溶液(10倍濃縮):甲液:NaCl80g,KCl4g,MgSO4·7H2O1g,MgCl2·6H2O1g,CaCl2·6H2O1.4g。將CaCl2溶於50ml三蒸水中,其它依次溶於400ml三蒸水中,兩液混合,加三蒸水至500ml,加...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查彈性痣
...遺傳病,隱性遺傳病,X伴性遺傳病)以及雙親之一具有平衡易位染色體的情況,均屬此類。B.遺傳病的復發風險率估算:隨不同遺傳方式的遺傳病和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病