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慢性進行性眼外肌麻痹22例的臨牀和病理特點
...年齡27歲。4例有家族史，其中2例爲父女，疑爲常染色體顯性遺傳；另2例爲母女同時患病，其女兒的外祖母和曾外祖母均患病，符合母系遺傳方式。22例患者中10例首發症狀爲眼瞼下垂，2例爲複視，2例爲全身乏力，另8例不能詳細...
行業資訊；臨牀快報；眼科 -
第二節 神經病綜合徵（二）
...強直爲本徵的三大主要症狀。發病有家族性，爲不規則的顯性遺傳所致。 （三）進行性多竈性白質腦病（progressivemultifocalleukoencephalopathy） 爲慢病毒性腦炎的一種。表現遲鈍、孤癖、定向障礙、視幻覺和智能減退。神經症...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
第二節 神經病綜合徵（四）
...病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂，臥牀休息後可癒合，但下...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...ulopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前，OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病，也有散發病例，此病在世界各地均有發現。到現在，國內僅有41例確診的OPMD患者［1～4］，現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的、常染...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2007年第4卷第5期 -
上瞼下垂
...理病機（一）先天性爲先天發育畸形，多爲雙側，可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起，有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常，如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
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第六節 上瞼下垂
...型 （一）先天性爲先天發育畸形，多爲雙側，可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起，有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常，如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
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第二節 神經病綜合徵（一）
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。 【臨牀表現】 （一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期癒合，顱骨縱軸...
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Eaton-Lambert氏綜合徵
...肌萎縮。（三）肌營養不良症（myodystrophy） 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病，以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重，肌萎縮分佈有和特徵性。（四）多發性肌炎（polymyositis...
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多飲多尿四肢無力
...利尿激素。（4）功能性腎小管疾病:①Bartter綜合徵:爲常染色體隱性遺傳性疾病，由於腎小管的鉀轉運缺陷，使鉀從尿中排出增加，導致低鉀血癥。常自幼兒發病，有家族史。血壓正常，血和尿醛固酮含量明顯增加。但本患者成...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2004年第1卷第4期 -
上瞼下垂的原因有哪些？
...。 先天性上瞼下垂以雙側爲多見，有遺傳性，可以是顯性遺傳或隱性遺傳。主要原因是由於動眼神經核發育不全或提上瞼肌發育不全所致，前者除上瞼下垂外常伴有其他眼外肌麻痹或內眥贅皮等，後者通常則爲單純性上瞼下...
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