遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型:⑴Marie型共濟失調:常染色顯性遺傳,成年起病,自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙,言語常頓挫或暴發,可有錐體...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第五節 遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍,出現病理徵。多數病人有眼球震顫,部分有視神經萎縮及智力減退,疾病早期也可有心電圖異常,且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱後側凸,弓形足、馬蹄內翻足等。 二、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...不同。 (二)面肩-肱型肌營養不良症:屬常染色體顯性遺傳,男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突脣.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口脣肥厚而致突脣,有的肩、肱部肌羣首先受...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍,出現病理徵。多數病人有眼球震顫,部分有視神經萎縮及智力減退,疾病早期也可有心電圖異常,且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱後側凸,弓形足、馬蹄內翻足等。二、Marie...
求醫問藥;疾病大全;背部第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...一患癌,男性與女性各47和48人,接近1:1,符合常染色體顯性遺傳。圖9-1癌家族G部分系譜圖 2.家族性癌家族性癌(familialcarcinoma)是指一個家族內多個成員患同一類型的腫瘤,例如,12%-25%的結腸癌患者有腸癌家族史。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...常於20~30歲後起病,可呈常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X性連鎖遺傳等不同遺傳方式,羣體發病率0.32/10000[7,8]。 在1995年以前,SMA的診斷主要依靠臨牀表現和肌電圖,而肌活檢無特異性,故臨牀上有一定的誤診...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期第二節 神經病綜合徵(四)
...病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,成年患者的臨牀輕重變異甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏綜合徵 又稱痛性眼肌麻痹綜合徵。 【病因和機理】 未明。可能與免疫機制異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學原發性視網膜色素變性
...多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第六節 脫髓鞘疾病
...種後性,特發性)急性壞死出血性白質腦炎多發性硬化症經典型(Charcot病)大腦下白質廣泛硬化症(Schilder病)同心圓硬化型(Balo病)視神經脊髓炎(Devic病)脫髓鞘伴全身性疾病腦橋中央白質溶解原發性胼胝體壞死進行性多竈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學