什麼是特發性雙側面神經麻痹?
...%,其發病原因尚不清楚,有以下學說: ⑴常染色體顯性遺傳,但就目前報道中未發現雙側面神經麻痹有家族史。 ⑵由於面神經管內血液循環障礙所致。 ⑶與病毒感染有關。 ⑷與免疫功能異常有關。 柳忠蘭...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問小兒特發性高鈣尿症36例臨牀分析
...傳傾向,家族中有腎結石者佔44%~52%,可能爲常染色體顯性遺傳,而外顯率不定,但也有學者認爲系家族中同一飲食或環境因素引起[3]。本病的發病機制尚未明確。有認爲[4],本病與紅細胞膜鈣泵(Ca2+Mg2+ATP酶)活性增高有...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第13期青少年脊柱側彎流行病學研究進展
...病率爲7%,第2代爲3.7%,第3代爲1.6%,認爲本病是常染色體顯性遺傳異常。美國霍普金斯大學及國立衛生研究所組織了大規模全基因組掃描和分型的連鎖分析,結果提示特發性脊柱側凸不是X連鎖顯性遺傳疾病,而可能是一個多基...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期致心律失常性右室心肌病
...的臨牀所見提示了30%~50%的家族性發病率,包括常染色體顯性遺傳,各種程度的外顯率,以及多形態表現型的表達。Nava等報道此病男女比率約爲3∶1,Michael等及Ibsen報道分別爲5∶3和6∶3,高度提示此病與遺傳有關。ARVC的診斷對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的術前術...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期Gilbert綜合徵1例
...論 Gilbert綜合徵具家族性,與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳。其發病機制目前認爲主要是肝內膽紅素結合異常。診斷依據:(1)慢性間隙性黃疸,有家族病史,全身情況良好,亦無消化道障礙症狀。發作期可有乏力、易疲勞...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第5期Brugada綜合徵
...則不存在這種突變,提示該家系IVF的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。在這些患者的心肌組織,同時存在正常和突變的Na+通道,Na+通道電流抑制引起動作電位平臺失去均質性,將導致不應期的離散[20,21],形成致心律失常(折返...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學心肌病
...化。本病病因尚不清楚,部分病例與遺傳有關,約20~30%有家族史,亦可能與感染特別是病毒感染和免疫有關。部分病例發病與妊娠、分娩、內分泌異常、酒精中毒有聯繫。其中以遺傳和病毒感染關係密切。若病因非常明確時則應...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...20日消息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組垂體功能減低
...。女性身矮伴有第二性徵不發育時,應檢查細胞染色質和染色體以確診。(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒,但各有其臨牀表現,易於鑑別。【預後】由於現在多用基因工...
求醫問藥;疾病手冊;兒科