腓骨肌萎縮
...,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和感覺神經傳導速度比正常低65%,潛伏期延長。神經活檢顯示部分脫髓鞘,Schwann細胞增殖。軸索型的運動和感覺神經的傳導速度高出正常65%,而誘發反應的幅度減小。神經...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科第七節 變性疾病
...爲本病一個少見類型)的研究表明,其控制基因在第21對染色體上,具有多個位點,某些位點與先天愚型(Down症)位點甚接近,因此後者的Alzheimer病的發病率較高。③神經細胞的代謝改變:老年斑中的澱粉樣蛋白的前體β/A-4蛋白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學如何診斷貝爾氏麻痹?
...病因素,本病有家族聚集性,可能與遺傳有關,是一種常染色體顯性遺傳。 ⑶可伴有前庭症狀,眼震電圖檢查異常,可能是多發神經病變。 ⑷有人認爲,原發於鼓索神經的炎性病變逆行影響面神經幹,神經外膜水腫壓迫...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學面神經炎與家族性有關嗎?
... 高橋昭等提出:面神經炎爲遺傳性疾病,並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點:①先證者之母是本病患者;②同胞6人發病4人,且男女各半;③雙親大哥二姐無病時其子女未發病;④可看到連續三代患本...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科神經病學現代進展
...關的Binswanger病,即CADASIL(伴有皮層下梗塞和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病),此病的發現爲腦血管病的遺傳學研究開闢了新的途徑。同時,證明Binswanger病不是一個獨立的疾病。 三、帕金森氏病及其它運動障礙性疾病...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;康復及理療醫學腦瀰漫性軸索損傷
...明顯下降。因此闡明重型顱腦損傷,特別是常見的瀰漫性軸索損傷主要死亡原因及病理改變,將有助於提高顱腦損傷的診治水平。 閉合性顱腦損傷常被分爲原發性與繼發性兩種,近十年來,又有將其分爲局竈性和瀰漫性腦損...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學肌萎縮側索硬化症病因學研究進展
...ALS的臨牀及病理改變,只是除有運動神經元損害外,尚有感覺神經等的損害。此外,在有銅/鋅超氧化物歧化酶(Cu/Zn-SOD即SOD-1)基因突變的FALS病人中,由於SOD酶的穩定性下降,體內可能產生過多的Cu和Zn,這些貯積的金屬...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學