5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),這是種常染色體的顯性遺傳病,患者骨骼發育不良,骨質疏鬆,一生中反覆發生多次骨折;大多數患者鞏膜呈淡蘭色;患者成年後還常常出現耳聾。這樣,一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病,Ⅲ、Ⅳ中4例發病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色體顯性遺...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期甲板營養不良是怎樣造成的?
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良,或大皰性表皮鬆解症,或甲髕骨綜合徵,或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形,或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎