遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學