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膝反射異常
...dev-elopment） 屬嬰兒期肌病，爲常染色體隱性遺傳，或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力，以肢體與軀幹肌爲明顯，部分病和不能豎頭，伴不能坐直或站立，膝腱反射及四肢腱反射減退或消失。無假...
求醫問藥；疾病大全；四肢 -
CADASIL病臨牀探討
伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病（CADASIL）是一種顯性遺傳性全身性動脈病，是近幾年歐美髮現的一種特殊類型的腦血管病或血管性癡呆病。該病於1977年首先報道，被稱爲“遺傳性多發性梗死性癡呆”，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第10期 -
兒童交替性偏癱腦血流量的改變
...通道病很多，發作性的共濟失調、遺傳性肌病、常染色體顯性遺傳夜間發作額葉癲癇、家族偏癱型偏頭痛等，而與這些疾病有相似之處的AHC被認爲是繼發於離子通道病的疾病。根據現有流行病學的資料，AHC很可能是一種在環境因...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第5期 -
第一節 智能低下
... （十三）結節性硬化（tuboroussclerosis） 多爲常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變爲中樞神經系統的膠質結節，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症狀爲:面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75％左右，常染色體顯性遺傳者佔3％，其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳，佔20％，X連鎖遺傳者罕見（2％以下）。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素，諸如風疹、核黃疸...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
第三節 共濟失調
...統慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主，周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主要表現。 【鑑別診斷...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
80例結節性硬化症綜合分析
...s;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現誤診。...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2006年第18卷第7期 -
結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...oussclerosis，TS)爲神經皮膚綜合徵的一種，是一種常染色體顯性遺傳病，人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智能減退...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第4期 -
West氏綜合徵
...斷（一）結節性硬化（tuberoussclerosis） 多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭...
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結節性硬化症1例
...2討論 結節性硬化症又稱Bournerille病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因定位在第9號染色體長臂上（9q34）。大多表現爲癲癇、智能減退和特殊面痣三大特徵。頭顱CT可見腦室壁、皮質下、基底核等部位多髮結節性鈣化竈...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2005年第3卷第10期；病例報告