第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎CT診斷原發性甲狀旁腺功能亢進性骨病1例
...腺激素作用於腎小管使其不吸收磷酸鹽、磷排出增多形成低磷酸症。當甲狀旁腺激素作用於骨,動員骨鈣至血中。形成高鈣血癥,並有大量鈣從尿中排出。尿鈣磷排出增加,常形成尿路結石。骨質脫鈣被纖維組織代替,形成多發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期16.7維生素D的臨牀應用
...(抗維生素D性佝僂病,vitaminDresistantrickets) 多爲伴X染色體遺傳,但也可爲常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例,無家族史者,其臨牀特徵是出生後早期就有尿磷增加,血磷降低,佝僂病症狀和體徵一般在一週歲後出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學上海交大揭示罕見骨病的新致病基因
...病也稱爲原發性肥厚性骨關節病(PHO),是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,以皮膚肥厚、骨膜增生及杵狀指、回狀頭皮爲主要表現。1868年由Friedrich首先報道,1935年Martinez把本病稱爲\厚皮性骨膜病\。PHOP臨牀較爲罕見,與遺傳性結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組二磷酸鹽骨科臨牀應用的研究進展△
...、蘭色鞏膜、牙齒髮育不全、身材矮小等爲臨牀特徵的常染色體顯性或隱性遺傳性結締組織病。有明顯的家族遺傳傾向。其主要病因是Ⅰ型膠原基因突變,並導致Ⅰ型膠原結構和功能異常的代謝性骨病。由於成骨不全患者骨骼纖...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第1期風溼病分爲哪幾類?
...、糖尿病、醫源性柯興氏綜合徵、澱粉樣變、低鎂血癥、低磷血癥、威爾森病等 3鹼性磷酸鈣結晶沉積病 (1)鈣化性關節旁炎症:包括單發性、多發性和家族性 (2)鈣化性肌腱炎和滑囊炎 (3)關節內鹼性磷...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問骨軟化症的99mTc-MDP影像特徵
...質、肌肉關節症狀,其病因依次爲吸收不良、不同原因的低磷血癥、維生素D缺乏,少數爲腎性骨營養不良的部分表現。相對於其他代謝性骨病(原發性甲狀旁腺功能亢進症、骨質疏鬆症),由於是少見病例或臨牀上對其認識不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第1期Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期家族性骨斑點症2例報告
...故,其母亦患有本病。2討論根據文獻資料,本病屬於常染色體顯性遺傳。患者雙親必有一位患病,每代都可患病,此類遺傳與性別無關。本文一家2例。靳玉晉報告1家9例。倪忠文報告1家3例,均具備以上特徵。以上共14例,男:女...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;病例報告血液淨化患者腎性骨病98例臨牀分析
...、維生素D缺乏[主要是25(OH)D3]、嚴重酸中毒、低鈣血癥、低磷血癥、氟和鍶中毒等因素有關,再生不良型骨病則因甲狀旁腺功能相對不全、糖尿病、老年、尿毒症毒素、維生素D治療不當等原因所致[2]。混合型骨病同時受繼發性甲...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期