銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲惡劣。30歲左右時視...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期視神經萎縮
...9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神經)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血癥(Bassen-kornzwig綜合徵)3....
求醫問藥;疾病手冊;眼科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現...
求醫問藥;疾病大全;其他基因療法可幫助失明者恢復視力
...章稱,科學家說,有朝一日可以用同樣的技術治療色素性視網膜炎。這是一種遺傳性疾病,會導致患者逐步失明。科學家在患有同樣疾病的狗身上進行的早期測試表明,眼盲的動物能在接受治療後恢復足夠的光敏感度,可以分辨...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...究中證實,陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。這一研究發現發表在3月27日的《自然通訊》(NatureCommunications)雜誌上。領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科大學校...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第八節 代謝性疾病
...減少,可見異染性脂質沉積於神經元和巨噬細胞胞漿中。視網膜、視神經和周圍神經常被嚴重累及,Schwann細胞、肝枯否細胞和腎小管上皮細胞也可有異染性脂滴存在。 (二)球樣細胞白質營養不良 球樣細胞白質營養不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 感染性疾病
...感覺和(或)運動障礙。臨牀表現可爲自限性Guillian-Barre綜合徵,顱神經或周圍神經炎;如累及背根神經節,可引起共濟失調。約有90%處於潛伏期的HIV感染者可以周圍神經損害爲其唯一表現。 3.空泡性脊髓病(vacuolarmyelopat...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第一節 智能低下
...症(galactosemia) 爲先天性糖代謝缺陷疾患,屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶,不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變爲1-磷酸糖葡萄糖,使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積,影響機體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學