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發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關［4］。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳，在女性中外顯率減少［5］。研究發現，學校兒童中，男性發病率高於女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中，...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2007年第27卷第11期 -
家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術，在該病家系中發現了7種致病責任基因，致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...strophin,又稱肌營養不良蛋白）遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症（又稱Duchenne型肌營養不良症，DMD）和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症（又稱Becker型肌營養不良症，BMD）加以討論。 DMD是一種嚴重致殘致死性X連鎖...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
研究發現新的結直腸癌易感基因
...肉之間聯繫的大型課題，它基於此前的一項研究——認爲染色體9q的一個特別區域可能隱藏着CRC易感基因。經過對194個家族的全部染色體對的全基因組掃描，研究人員額外在染色體1p、15q和17p處識別出了CRC的基因區域。在研究中...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...roticectodermaldysplasia，HED）分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq12-13.1的基因EDA有關［9］。臨牀表現：無汗腺和皮脂腺，缺毛，少淚，皮膚乾燥，體溫升高，鼻樑塌...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫藥雜誌；2006年第6卷第12期 -
miR-211微RNA高表達與口腔癌預後不良的相關性
...entRes.2008Nov;87(11):1063-8.並可能參與腫瘤發生。miR-211定位於染色體15q13，這是在癌症中經常發生變化的基因座。但miR-211的致癌作用尚未闡明。爲此，臺灣台北國立陽明大學口腔醫學院的ChangKW及其同事研究了miR-211在口腔癌中的致病...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
miR-211微RNA高表達與口腔癌預後不良的相關性
JDentRes.2008Nov;87(11):1063-8.並可能參與腫瘤發生。miR-211定位於染色體15q13，這是在癌症中經常發生變化的基因座。但miR-211的致癌作用尚未闡明。爲此，臺灣台北國立陽明大學口腔作者：
行業資訊；臨牀快報；RNA研究 -
第二節 基因定位的應用
...圖對疾病診斷的價值最明顯的是當某一基因已被定位於某染色體，但尚未被克隆時，就可依賴於運用一個或多個遺傳標記進行連鎖分析，利用它和該基因的重組關係進行基因診斷。 2．連鎖分析進行致病基因的鑑別與定位前...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
德國科學家研究發現15號染色體缺陷與癲癇相關
...版上的一項研究報道稱：德國基爾大學的研究人員在15號染色體上發現了與癲癇有關的遺傳缺陷。該項研究的負責人伊古比格博士說：“到目前，我們還不知道包括多個基因的完整染色體片斷的丟失會與一些常見病有關。這次的...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
現代牛分子育種及其發展趨勢
...要性狀基因定位基因定位(GeneMapping)是將基因定位於某一染色體特定的區段，並測定基因在染色體上線性排列的順序與相互之間的距離。牛基因定位的研究內容包括如下兩大方面：構建牛遺傳圖譜(GeneticMap)和牛物理圖譜(PhysicalMap)...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞