點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科晚發性脊柱骨骺發育不良並進行性骨關節病2例
...相關報道。該病發病率約爲00003%[3]。SEDT-PA是一種常染色體隱性遺傳疾病,表現爲原發性關節軟骨病變。可累及整個脊柱、四肢關節,男女發病率相仿,其特點是對稱性骨骺、幹骺增大伴進行性骨關節病變。5~8歲發病,主要...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...點介紹了骨關節發育畸形、骨軟骨發育障礙、粘多糖病、染色體畸變性疾病、骨關節損傷、骨軟骨缺血壞死、骨髓炎、骨關節結核、特殊骨感染、骨結節病、骨腫瘤與腫瘤樣變、關節病變、代謝性骨病、內分泌性骨病、網狀內皮...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。【診斷】血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科第四節 免疫缺陷病
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學多發性骨骺發育不良1例
...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期