第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...縮,分泌激素減少,臨牀表現爲功能低下。 (一)垂體性巨人症及肢端肥大症 垂體生長激素細胞腺瘤分泌過多的生長激素,使生長激素介質增多,促進DNA、RNA及蛋白的合成,在青春期以前即骨骺未閉合時,引起垂體性巨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科原發性腎小球疾病病理診斷中應注意的一些問題
...條件或積極協作,使之具備腎活檢病理診斷的必要條件。部分單位(包括一些條件較好的綜合性醫院)製片質量低,如光鏡切片太厚(應爲2~3μm),缺乏特殊染色(PASM,PAS,Masson和其它必要的特殊染色等);少數單位腎活檢標本不做免...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科第七節 乳腺疾病
...質纖維組織增生。這些病變通常在1~3年內可自行消失,部分病例可復發或發展爲腺病。 (二)乳腺腺病 乳腺腺病(adenosis)以小葉腺泡、末梢導管和結締組織增生爲特徵,小葉結構基本保存。依其不同發展階段的不同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...研究院的LinoTessarollo。在人類中,唐氏綜合症是由於21號染色體形成3個拷貝而引發。這種三體性導致該染色體上基因“劑量”的增加。而唐氏綜合症的一個核心謎團是這種特定基因過量的情況如何導致智障等異常症狀。在斯坦福...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組