第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎16.7維生素D的臨牀應用
...(抗維生素D性佝僂病,vitaminDresistantrickets) 多爲伴X染色體遺傳,但也可爲常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例,無家族史者,其臨牀特徵是出生後早期就有尿磷增加,血磷降低,佝僂病症狀和體徵一般在一週歲後出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...威爾遜(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期風溼病分爲哪幾類?
... 6血紅蛋白病(SS病及其他) 7真性結締組織病:屬於遺傳性結構蛋白病,包括馬凡氏綜合徵、同型胱氨酸尿症、愛當氏綜合徵(分爲10個亞型)、先天性成骨不全(分爲4個亞型)、彈力蛋白遺傳病 8粘膜貯積症:包括三個亞...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問CT診斷原發性甲狀旁腺功能亢進性骨病1例
...腺激素作用於腎小管使其不吸收磷酸鹽、磷排出增多形成低磷酸症。當甲狀旁腺激素作用於骨,動員骨鈣至血中。形成高鈣血癥,並有大量鈣從尿中排出。尿鈣磷排出增加,常形成尿路結石。骨質脫鈣被纖維組織代替,形成多發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...點介紹了骨關節發育畸形、骨軟骨發育障礙、粘多糖病、染色體畸變性疾病、骨關節損傷、骨軟骨缺血壞死、骨髓炎、骨關節結核、特殊骨感染、骨結節病、骨腫瘤與腫瘤樣變、關節病變、代謝性骨病、內分泌性骨病、網狀內皮...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學二磷酸鹽骨科臨牀應用的研究進展△
...、蘭色鞏膜、牙齒髮育不全、身材矮小等爲臨牀特徵的常染色體顯性或隱性遺傳性結締組織病。有明顯的家族遺傳傾向。其主要病因是Ⅰ型膠原基因突變,並導致Ⅰ型膠原結構和功能異常的代謝性骨病。由於成骨不全患者骨骼纖...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第1期