遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第五節 遺傳性共濟失調症
...攣截癱 多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第二節 神經病綜合徵(二)
...合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 共濟失調
第三節共濟失調dysiaxia 在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱爲共濟失調。 【病因和機理】 機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...男女均可發病,爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳,故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、突發的、無規律性的肌肉收縮,可以是全身的或侷限於一組或多組...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...且無特殊治療方法。【關鍵詞】橄欖橋腦小腦萎縮家族性共濟失調橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)是神經系統少見的變性疾病,其中的Menzel型爲遺傳性共濟失調中較常見的一種類型,臨牀表現以進行性小腦共濟失調爲主徵。本文報告一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期遺傳性共濟失調症
...性痙攣截癱多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
求醫問藥;疾病大全;背部第二節 神經病綜合徵(四)
...一獨立疾病。 【病因和機理】 未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。 【臨牀表現】 特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。 神經病變通常發生於生後...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(一)
...形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(三)
...疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學