第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...變。 4.低血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學16.7維生素D的臨牀應用
...(抗維生素D性佝僂病,vitaminDresistantrickets) 多爲伴X染色體遺傳,但也可爲常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例,無家族史者,其臨牀特徵是出生後早期就有尿磷增加,血磷降低,佝僂病症狀和體徵一般在一週歲後出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學維生素D缺乏性手足搐搦症
...高,引起局部或全身肌肉抽搐。病因病理病機發病原因與佝僂病相同,但骨骼變化不明顯,多有甲狀旁腺代償功能不全。正常小兒血鈣爲2.2~2.7mmo1/L(9-11mg/d1),血鈣中40%爲結合鈣,與血漿蛋白結合,不能透過毛細血管進入細胞...
求醫問藥;疾病大全;四肢4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學選用鈣製劑時的注意事項
...中毒及病程較急的過敏性疾病時,可採用注射方式給藥;佝僂病、骨質疏鬆等一些慢性病則宜採用口服給藥[3]。3合理計算鈣劑的用量,鈣用量不足及過量均非理想選擇通常計算鈣的劑量時須注意:應以鈣劑中鈣元素的含量進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第10期16.5診斷
...期以來,低血鈣、低血磷和血清鹼性磷酸酶活性被認爲是佝僂病和骨軟化症生化改變的典型表現,但這並不是絕對肯定的,據Morgan等(1970)報道,胃切除後發生骨軟化症的患者65%有低鈣血癥,52%有低磷血癥,91%有鹼性磷酸酶活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期