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原發性視網膜色素變性
...多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制，近20～30年中，有了...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
強直性肌營養不良2例
...不良是以肌強直和進行性肌無力、萎縮爲特徵的常染色體顯性遺傳病［1］，臨牀上本病比較少見，現結合文獻報告2例如下。 1病例介紹 例1，男，42歲，工人，於2000年4月就診。患者20餘年前無明顯誘因出現雙手握掌後不...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第14期 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
色素失禁症是怎麼回事，需要治療嗎？
...者一般情況良好，可伴有假性脫髮、牙齒缺陷、白內障、視神經萎縮、斜視、滲出性脈絡膜視網膜炎、智力發育遲緩、癲癇等。 本病一般不需要治療，常在2歲開始逐漸消退，到成年期，除有一些併發症外，幾乎無任何不適...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
第二節 神經病綜合徵（三）
...高，腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵，有時視力障礙和視神經萎縮，多數體溫低。毛髮呈連珠毛（結節性，細突交替出現）、捻轉毛（毛髮捻轉，膨隆部和狹窄部重複交織）、結節性裂毛（灰白色小結節，該部呈縱行的細小分...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
第二節 先天畸形
...前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內障、小眼球、視神經萎縮以及腦損傷和肢體發育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘，有20％的新生兒死亡。 （3）鉅細胞病毒感染（cytomegalovirusinfection）：大約有10％的感染胎兒出現神...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
先天性白內障
...有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳佔73％，隱性遺傳佔23％，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
晶體異位和脫位
...異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
第四節 角膜變性
...粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點狀混濁，形態各異的變性改變；混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前，青春期明顯加重，呈...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；眼科學 -
彩色多普勒超聲對視網膜母細胞瘤診斷應用價值
...斷，手術治療可延長其生命。視網膜母細胞瘤爲常染色體顯性遺傳，累積13號染色體，長臂1區4帶，家族發病率爲15%~30%。病人發病常見於雙眼，作雙眼探測應視爲常規。該患兒瞳孔反白光、斜視、眼球震顫，當腫瘤充滿玻璃體腔...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2010年第7卷第2期