遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...喉頭頸外科雜誌2005Vol.40No.10P.764-76817(北京)爲了分析常染色體顯性遺傳的低頻非綜合徵感音神經性聾與Wolfram綜合徵Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的關係以及WFS1基因突變特性,從分子遺傳學水平探討其致病機理。研究者收集6...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中國聾病防治現狀
...合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關基因70餘個,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因與耳聾的關係爲我國學者的研究...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性基因、21個常染色體顯性基因、1個X連鎖基因已被克隆(http://webh01.ua.ac.be/hhh/)(更新日期2008年2月7日),而每個基因中又散在數目衆多的耳聾突變位點,因而具...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學長QT綜合徵
...0年內50~80%分類先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色體隱性遺傳(少見):先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色體顯性遺傳(多見):不伴耳聾。獲得性:抗心律失常藥、電解質紊亂...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科