石骨症1例報告
...。本病至少分4型,但其中2型常見:輕型或延遲型,爲常染色體顯性遺傳,症狀出現晚而輕;重型或早老型,爲常染色體隱性遺傳,症狀出現早且嚴重[1]。石骨症的X線表現:(1)全身廣泛骨密度增高硬化,骨小梁變粗、模糊,皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第8期石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期紋狀骨瘤
...需治療。【病因學】不明,爲先天性發育上的缺陷。是常染色體顯性遺傳。【病理改變】顯微鏡下見這種條紋是松質骨組織的凝集,結構上並無異常。骨的其他成份無病理性表現。【臨牀表現】無症狀。偶有關節輕度疼痛。肢體...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科緻密性成骨不全1例報道
...一種獨立疾病,並命名爲緻密性骨發育不全症。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,組織溶酶體K基因被認爲是重要致病基因,導致骨基質溶解、降解受限,而成骨細胞成骨活動不受影響,引起全身骨質密度升高〔1〕。這與成骨不...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第21期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期