常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關脛骨皮質內纖維結構不良1例
...所導致的常是多骨廣泛病變、皮膚損害和內分泌的異常。染色體畸變也可能是FD的致病原因之一。有學者通過染色體和形態學研究發現,在部分FD病變組織中存在染色體畸變,且這些染色體畸變各不相同,畸變的染色體結構和數...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第9期HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學確認出一個猝死心臟缺損基因
...,Baylor醫學院內科和細胞生物學教授Robert說:該基因位於染色體3,它造成一種稱爲致心律失常右室發育不良(ARVD),“兩年內可望分離和克隆或複製它,確認出其突變”。Robert等研究一個北美家族的7代人而確定ARVD基因的位置。他...
合作平臺;醫學論文;外科論文;心臟外科學眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期研究發現,LKB1基因突變是肺癌發生的關鍵
...發生在Peutz-Jeghers綜合徵患者人羣中,這是一種少見的常染色體顯性疾病,以皮膚粘膜色素沉着、好發錯構瘤和各種贅生物爲特點。此外,LKB1的鈍性變異還似乎與肺腺癌有關。爲此,北卡羅來納州大學的NormanSharpless博士和他的同...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關