先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期先天性魚鱗病1例
...表皮內可見有水皰或大皰,真皮淺層有慢性炎症浸潤。(4)板層狀魚鱗病,系常染色體隱性遺傳,生後全身即爲一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹,多引起眼瞼及脣外翻。數日後該膜脫落,皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅,上有灰白色或...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期第四節 角膜變性
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
...](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘要 患兒,男,4歲,因全身多處皮疹,伴瘙癢4年,於2005年1月27日由其父母帶來我院就診,患兒出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期豪豬狀魚鱗病的預後怎麼樣?
豪豬狀魚鱗病是一種常染色體顯性遺傳病,是表皮鬆解性角化過度魚鱗病的一種類型。患兒出生時正常,但在1周內,往往在數小時之間,突然發生廣泛的,四肢屈側爲主的紅斑和小的、黃色的、閃閃發光的鱗屑和廣泛分佈的大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
求醫問藥;疾病大全;眼引起厚甲的原因是什麼?
...杵狀指等發生。這種先天性厚甲症,有家族史,是由於常染色體顯性遺傳的結果。 (2)後天性厚甲症 爲慢性甲病,常由於甲板外傷、職業性外因刺激或其他疾病引起,如大皰性表皮鬆解症、剝脫性皮炎、魚鱗病、毛髮紅糠疹...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問