早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
【摘要】目的探討早中期妊娠胎兒超聲篩查異常與胎兒染色體異常的相關性。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
...三者呈“H型,腹腔積氣明顯。考慮食管氣管瘻。患兒染色體核型分析結果示:47,XY,+21。向患兒家長交代病情,家長放棄治療出院。出院診斷:①新生兒窒息(重度),②新生兒吸入性肺炎,③21三體綜合徵,④先天性喉...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
...遺傳學家Lcjeune研究發現此病的病因是患者多了1個小的G組染色體(後來確定爲21號染色體)而得名。1866年英國醫生Down首先描述了其臨牀表現,爲先天性智力障礙,因此又稱唐氏綜合徵、先天愚型。該病屬常見的常染色體畸變,佔小...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎無創基因檢測服務將普及
...“21―三體綜合徵”69例,“18―三體綜合徵”37例,其他染色體異常10餘例。市二醫院作爲深圳市首家與華大基因簽署相關協議的產前篩查單位,擁有豐富的臨牀經驗,在未來將爲廣大孕婦展開胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...狀態,原始反射消失,肌張力低下,不能自行進乳。後經染色體核型分析;47,XX,+18,父母染色體正常,患兒掌、腕骨攝片示正常。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
【摘要】目的探討各類異常染色體畸變與其表型效應關係。方法採用外周血淋巴細胞染色體培養、G顯帶分析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期