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急性肺動脈栓塞診斷和治療指南
...述情況則診斷非大片狀PE。易患因素原發性抗凝血酶缺乏?先天性異常纖維蛋白原血癥?血栓調節蛋白?高半胱氨酸血癥?抗心肌鹼脂抗體?纖溶酶原激活抑制劑過量?蛋白C缺乏前凝血酶20210A突變纖溶酶原缺乏VLeiden因子（APC-R）蛋白S缺...
醫源資料庫；醫學文檔庫；心血管相關 -
腹部中風
...成此種非外傷性的自發性破裂。因此，推想動脈壁可能有先天性缺陷，故而年輕人偶而也能發生自發性破裂。但所發現的病例大多年齡大、有高血壓，可能由於隨年齡增長，血管彈性差，血壓升高，先天性缺陷處不能承受過高的...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第7期；綜述 -
武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者
...12月6日電（記者黎昌政）武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者，兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索，此病的醫學報道全球不足150例。 來自河南駐馬店的王某兩年前在...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例
2006年12月11日新華網12武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者，兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索，此病的醫學報道全球不足１５０例。來自河南駐馬店的王某兩年前在一...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
新靶點研究促進減肥新藥開發
...腎上腺素受體激動劑是減肥藥研究的一個重要方向。 甲狀腺激素β受體激動劑 甲狀腺激素（包括T3、T4）是機體內一種重要的內分泌激素。目前認爲，甲狀腺激素受體有α受體和β受體兩種亞型。雖然甲狀腺激素β受體調節代...
醫學教育；科教新聞 -
卵巢早衰的病理
...因和發病機理尚不清楚，故尚無有效的防治方法。Coulan等報道卵巢內卵泡形成數目的減少及已形成的卵母細胞閉鎖過程加速是卵泡過早耗竭的原因。這種卵母細胞耗竭過程的加速可能與不同的原因有關。多數學者認爲最常見的原...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
蘇本利：做科學家式的臨牀醫生
...尿病，還有許多其他不符合1型糖尿病的地方：從小就有先天性疾病，聽力視力逐漸下降，同時伴有體型肥胖，幾乎每年都要到北京就診，沒有得到確切的診斷，我們最終確診爲一種十分罕見的先天性伴糖尿病臨牀綜合徵。雖然...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Alstrom綜合徵
...一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，遺傳學研究顯示位於2p13的ALMS1基因突...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第10期 -
糖尿病
...耐量減退。⑷胰島素受體異常：又分：①受體本身缺陷有先天性脂肪營養異常症（congenitallipodystrophy）及黑棘皮病伴女性男性化；②受體抗體所致的胰島素耐藥性糖尿病。⑸遺傳性綜合徵伴糖尿病：有多種：①代謝紊亂如Ⅰ型肝...
求醫問藥；疾病手冊；內分泌及代謝性疾病 -
成功治療巨大甲狀腺血管瘤1例報告
...（右甲狀腺腺瘤），術後一般情況好，定期複查T3、T4等甲狀腺激素水平指標，到2005年8月均正常，2年前，患者左側頸部再次捫及腫塊，增大較快，入院前已有小拳頭大小，2個月來出現呼吸困難，經過多家醫院CT、B超等檢查，均...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2005年第2卷第22期