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湘雅醫院救治一“尼曼匹克病”患者我國首例
一名世界罕見的成人病———尼曼匹克病患者因自發性脾破裂，在湘雅醫院經手術治療，日前順利出院。據悉，這類患者80%在3歲以內死亡，而能活到52歲且自發性脾破裂的，文獻檢索爲全球第4例，在中國還是首例。52歲的患者閻...
行業資訊；臨牀快報；消化系統 -
尼曼—匹克氏病1例報告
...血鉅細胞病毒抗體陰性。入院後5天做骨穿、骨髓塗片見尼曼—匹克細胞少許，該類細胞體積大、形態稍欠規則，細胞小，核染色質粗糙呈小塊狀，可見單個核仁，胞漿量多，呈泡沫狀，偶見被吞噬的細胞碎片。結論尼曼—匹克...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第3期；病例報告 -
以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...杵狀膨大，足趾骨骨質疏鬆。入院後第2天做骨穿塗片見尼曼-匹克細胞，此類細胞大小不一，但多數較大，胞漿呈類脂質樣空泡改變，呈蜂窩狀排列，核較少，1～2個，扁位。巨核細胞系統：在1.5cm×1.5cm髓片見巨核細胞22只，血小...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第8期 -
尼曼－匹克氏病
【概述】尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelinlipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
環糊精可阻止膽固醇結晶沉積有望治療動脈粥樣硬化
...研究發現，環糊精可緩解先天性糖脂代謝性疾病——C型尼曼匹克氏症患者腦細胞內的膽固醇運輸障礙。德國波恩大學等機構的研究人員據此猜測，環糊精可能有助於清除動脈粥樣硬化患者動脈壁上沉積的膽固醇結晶。研究人員...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
美研究人員發佈報告稱發現埃博拉感染的關鍵蛋白質
...而缺乏這種蛋白質的人會患一種致命的神經退行性疾病“尼曼－匹克病”。但新研究認爲，以NPC1蛋白質爲目標的治療依然是可行的。“我們認爲，患者能夠耐受遏制這種蛋白質的治療，這隻需很短的時間”，參與研究的美國陸...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
顱腦綜合徵的CT、MRI診斷
...徵三、莫爾奎綜合徵四、山道霍夫病五、泰薩綜合徵六、尼曼匹克病C型七、生物素酶缺乏症八、瀰漫性軀體血管角質瘤九、韋尼克綜合徵十、甲基丙二酸血癥十一、腦肌腱黃色瘤病十二、愛德海姆切斯特病十三、原發性高氨血...
醫源資料庫；醫源書店；醫學影像學 -
顏寧、高福等科學家解析出NPC1蛋白結構
...了它的工作過程，從而爲干預、治療罕見遺傳疾病“尼曼—皮克病和埃博拉病毒打開了新大門。顏寧教授過去9年一直針對膽固醇代謝調控通路進行系統的結構生物學與生物化學研究，高福院士一直從事包括埃博拉病毒在內...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
鞘磷脂沉積病影響小兒智力嗎？
鞘磷脂沉積病又名尼曼皮克氏病，特點爲全身性鞘磷脂蓄積，以肝脾腫大、中樞神經系統損害爲主要表現。 本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄積於器官組織內。主要病理改變是組織內的網...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
血液病細胞形態學診斷圖譜
...三節骨髓纖維化第四節骨髓壞死第五節骨髓轉移癌第六節尼曼-匹克病第七節戈謝病第八節海藍組織細胞增生症第九節勒-雪病第十節瘧疾第十一節系統性紅斑狼瘡附錄世界衛生組織（WHO）關於造血系統惡性病分類方案適用讀者範...
醫源資料庫；醫源書店；醫學圖譜