尼曼—匹克氏病1例報告
...血鉅細胞病毒抗體陰性。入院後5天做骨穿、骨髓塗片見尼曼—匹克細胞少許,該類細胞體積大、形態稍欠規則,細胞小,核染色質粗糙呈小塊狀,可見單個核仁,胞漿量多,呈泡沫狀,偶見被吞噬的細胞碎片。結論尼曼—匹克...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第3期;病例報告尼曼-匹克氏病
【概述】尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性...
求醫問藥;疾病手冊;兒科湘雅醫院救治一“尼曼匹克病”患者我國首例
一名世界罕見的成人病———尼曼匹克病患者因自發性脾破裂,在湘雅醫院經手術治療,日前順利出院。據悉,這類患者80%在3歲以內死亡,而能活到52歲且自發性脾破裂的,文獻檢索爲全球第4例,在中國還是首例。52歲的患者閻...
行業資訊;臨牀快報;消化系統以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...杵狀膨大,足趾骨骨質疏鬆。入院後第2天做骨穿塗片見尼曼-匹克細胞,此類細胞大小不一,但多數較大,胞漿呈類脂質樣空泡改變,呈蜂窩狀排列,核較少,1~2個,扁位。巨核細胞系統:在1.5cm×1.5cm髓片見巨核細胞22只,血小...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期環糊精可阻止膽固醇結晶沉積有望治療動脈粥樣硬化
...研究發現,環糊精可緩解先天性糖脂代謝性疾病——C型尼曼匹克氏症患者腦細胞內的膽固醇運輸障礙。德國波恩大學等機構的研究人員據此猜測,環糊精可能有助於清除動脈粥樣硬化患者動脈壁上沉積的膽固醇結晶。研究人員...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Genzyme公佈基因治療新進展
...主要突破方向,所以Genzyme在基因治療領域也是領先的。尼曼-皮克(NiemannPick)病的基因治療。尼曼-皮克病患者缺乏酸性鞘髓脂酶,影響內臟系統和中樞神經系統,表現爲行動和認知功能障礙,患者壽命較短。由於血腦屏障,一般...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鞘磷脂沉積病影響小兒智力嗎?
鞘磷脂沉積病又名尼曼皮克氏病,特點爲全身性鞘磷脂蓄積,以肝脾腫大、中樞神經系統損害爲主要表現。 本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏,鞘磷脂不能得到正常分解而蓄積於器官組織內。主要病理改變是組織內的網...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第二節 精神疾病的分類
...年前期型 02.02阿爾採末氏病·非典型或混合型 01.1匹克氏病 01.2Creutzfeldt-Jacob氏病所致的精神障礙 01.3亨廷頓氏病所致精神障礙 01.4巴金森氏病所致的精神障礙 01.9其它腦退行性病變所致的精神障礙 02.腦血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學第三篇 器械檢查--第十三章 幾種常用診療操作方法
...性腫瘤。 4.藉助骨髓內發現特殊細胞診斷高雪氏病,尼曼匹克氏病。 5.敗血症可行骨髓培養了解病原菌。圖13-5-4胸骨穿刺時手固定胸骨的姿勢圖13-5-5棘突穿刺剖面 (五)禁忌證 血友病及瀰漫性血管內凝血,如無...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;物理診斷學美研究人員發佈報告稱發現埃博拉感染的關鍵蛋白質
...而缺乏這種蛋白質的人會患一種致命的神經退行性疾病“尼曼-匹克病”。但新研究認爲,以NPC1蛋白質爲目標的治療依然是可行的。“我們認爲,患者能夠耐受遏制這種蛋白質的治療,這隻需很短的時間”,參與研究的美國陸...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞