如何診治先天性再生障礙性貧血?
...形最常見,其次是橈骨缺如或畸形,第一掌骨發育不全,尺骨畸形,腳趾畸形等。頭顱異常小。部分病人智力發育停滯,且多見於男性。半數以上的男童生殖器發育不全,成人則有明顯的性功能不全。腎、心臟可有畸形。脾臟萎...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問鏡手畸形1例
...分不完全重複。另外,鏡手畸形需與Sandrow、Martin、Greig等綜合徵鑑別,這些綜合徵也有高位橈側多指,但手、足同時受累爲特徵,常有家族史,且具有綜合徵的其他表現。胚胎早期肢芽在發育過程中受到損害可能是導致鏡手畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第1期Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...關疾病鑑別[4]:如軟骨發育不良、佝僂病、4型(Morguio綜合徵)。軟骨發育不良表現爲:手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區,其中可見沙粒樣鈣化,受累的骨皮質膨脹,骨端增寬,骨幹短縮,彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
求醫問藥;疾病大全;頭部先天性尺骨縱向部分缺如治療1例
...能受限不顯著,未治療。2年後,因左肘外傷攝片發現左尺骨中遠段部分缺如,亦未治。隨年齡增長,左腕及前臂遠端尺偏30°,旋轉受限,穩定性差,肘關節功能障礙,來院求治。攝正側位X線片診斷:左尺骨先天性縱向部分缺...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第13期智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...
求醫問藥;疾病手冊;兒科語言發育障礙
概述由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因失去聽取語言能力,不能學習...
求醫問藥;疾病大全;口第六節 語言發育障礙
第六節 語言發育障礙developmentallanguagedisorder 由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。 【病因和機理】 1.聾啞病 先天因素或嬰幼兒時期各種疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學