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貓叫綜合徵對小兒智力有影響嗎？
貓叫綜合徵是一種染色體異常所引起的疾病。本病病因與母親懷孕年齡較大有關。病兒具有生長髮育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙及皮紋改變等特點。由於多數病兒具有哭聲微弱，似貓叫的特點，故稱爲貓叫綜合徵...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...形，而來院檢查。查體：股骨內側髁，外側幹骺端及腓骨小頭下方均觸及硬塊，質硬與骨相連，雙側膝關節輕度變形，無紅腫，皮膚正常，肝脾未觸及。體形較正常兒童矮小，智力基本正常，實驗室檢查未見異常。超聲提示：遺...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2006年第5卷第4期 -
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析（附4例報告）
...關疾病鑑別［4］：如軟骨發育不良、佝僂病、4型（Morguio綜合徵）。軟骨發育不良表現爲：手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區，其中可見沙粒樣鈣化，受累的骨皮質膨脹，骨端增寬，骨幹短縮，彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2006年第6卷第11期 -
Apert氏綜合徵
概述又稱，尖頭並指（趾）畸形；並指（趾）尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大，...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
West氏綜合徵
概述又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，爲癲癇的一個亞型。病因病理病機特發性者佔40%，症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見，此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等...
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Cockayne氏綜合徵
概述又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老，眼球內陷...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內，將蝶鞍和垂體壓平，X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1．間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 （1）下丘腦綜合徵：可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦，或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
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