罕見病患者困境亟待破解
...確診了,就該儘早用藥治療。”安生主治醫生、新華醫院小兒內分泌科張惠文副主任醫師說。 戈謝病是一種罕見的、進行性的、可危及生命的、多臟器損害的遺傳代謝性疾病。因位於1號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞JAMA:兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下,1983年美國頒佈《罕見病藥物法案》,使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低於20萬人的疾病被定義爲罕見病,政府爲補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策,...
行業資訊;臨牀快報;小兒科80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...大協作。”防治強調三級預防措施中國人民解放軍總醫院小兒內科主治醫師、遺傳學博士孟巖認爲,大多數罕見病是由於基因缺陷造成的遺傳性疾病,最理想的根治方法是基因治療,但是目前基因治療的技術尚在研究階段,因此...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞2015第四屆中國罕見病高峯論壇舉行
...情況,但在臨牀上也並不是完全無計可施。上海新華醫院小兒遺傳病診治中心主任顧學範指出,現代治療有了很大進步,如飲食治療、酶的替代治療、細胞移植等手段,能夠在一定程度上讓罕見病患者有病而不發病,或者減輕已...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息罕見維生素B6依賴病嬰兒獲治
2005年04月28日《健康報》日前,一名患上罕見的維生素B6依賴病的嬰兒,經天津市第三中心醫院兒科專家精心診治,痊癒出院。據悉,這種病在國內非常罕見。這名出生僅5個月的嬰兒在家中忽然出現無誘因抽搐,抽搐時雙眼凝視...
行業資訊;臨牀快報;小兒科根治罕見病別忙下結論精準醫學不僅僅指“精和準”,基因修復還是一個困難的事
...情況,但在臨牀上也並不是完全無計可施。上海新華醫院小兒遺傳病診治中心主任顧學範指出,現代治療有了很大進步,如飲食治療、酶的替代治療、細胞移植等手段,能夠在一定程度上讓罕見病患者有病而不發病,或者減輕已...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞生命代碼被黑了,如何重啓?罕見病診療寄望基因測序和互聯網+
...解讀、在何時干預、何時治療都不明確。”上海新華醫院小兒遺傳病診治中心主任顧學範有時會覺得基因檢測報告太多,但能解讀的人太少。現在測序變得輕而易舉,但離最終診斷還有相當大的差距。醫生不瞭解基因檢測技術和...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞老藥新用:兒童結節性硬化症臨牀治療獲突破
新華社北京11月日電(記者顧瑞珍、胡浩)雷帕黴素是一種用於藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的免疫抑制劑。在973項目、國家自然科學基金等支持下,我國醫務工作者進行的一項歷時2年的臨牀研究表明,利用這一藥物治療一...
行業資訊;臨牀快報;小兒科中國上千萬人患罕見病8成由遺傳缺陷引發
...長期被漏診、誤診。像“瓷娃娃可能被誤診爲缺鈣、小兒麻痹;“漸凍人或被誤診爲腦癱等。許多罕見病人甚至連什麼病都沒查出來,就早早逝去了。我國很多製藥企業或研發機構不願從事罕見病藥品的研發,因爲藥品上...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組河南男孩一出生就患罕見病皮膚一碰就破
...已經上高一,患病的是他的大兒子宋劉臣,尚在襁褓的是小兒子。8年前,宋中民一家其樂融融。原本以爲兒子宋劉臣的出生,會讓這個平淡卻幸福的小家更加圓滿,可意外的狀況出現了。“出生12個小時就被診斷爲先天大皰...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息