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Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不...
疾病；風溼免疫科 -
家族性自主神經失調症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
格-斯二氏綜合徵
概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
GSS
概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
格斯特曼綜合徵
...sītèmànzōnghézhēng英文：Gerstmann’ssyndrome概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲...
疾病 -
格斯特曼綜合症
概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
傳染性癡呆病
概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
家族性缺陷自主症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科