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難治性高脂血症的處理
...遺傳因素主要影響個體對食物膽固醇的反應高低，其中載脂蛋白E的基因型是影響膽固醇吸收的最重要遺傳因素。服用他汀藥物的時間可能影響該類藥物的降脂療效。肝細胞內HMGCoA還原酶活性變化的特點，服用他汀藥物的最佳時...
醫源資料庫；醫學文檔庫；心血管相關 -
中國兒童青少年血脂防治專家共識
...中的蛋白質和類脂結合，形成親水性球狀巨分子複合物-脂蛋白在體內被運輸，並進入組織細胞，因此高脂血症實際上是血漿中某一類或幾類脂蛋白水平升高的表現，嚴格說來應稱爲高脂蛋白血症，近年來已逐步認識到血漿中高...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第1期 -
第六節 脂蛋白代謝紊亂
第六節 脂蛋白代謝紊亂 脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常 一、ApoAⅠ異常症 Assmann分析近2萬人發現500人中有1例結構基因雜合子出現，比野生型ApoAⅠ多一個或少一個正電荷或負電荷，大多數變異體無明顯血脂的變化，僅有ApoAⅠMarburg病在107位上...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症20例臨牀分析
...自四川成都市及其周邊地區。其中，男18例，女12例;1例有家族史，2例有萘接觸史，有窒息史者1例，合併ABO溶血者3例，伴室缺1例，單純母乳餵養者10例，2例接受過輸血治療。最初診斷爲ABO溶血症者12例、母乳性黃疸8例、生理性...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第11期；臨牀醫學 -
基因缺陷動物模型促進藥物跨膜轉運研究
...小鼠模型 實驗證明，抑制膽管糖蛋白轉運體可以引起家族性膽汁鬱積症。MDR3基因突變可以誘導3-型家族膽汁鬱積症。小鼠中mdr2基因突變就類似於人類的MDR3缺陷症。破壞mdr2基因和用CsA（環孢素A）抑制糖蛋白轉運體都可以導...
醫學教育；科教新聞 -
原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...局部無反應）、乙肝疫苗一次。父母體健，無血緣關係，家族中無類似病人，否認冶遊史、傳染病史及接觸史，其母孕期體健。入院查體：T37.4℃，P140min-1，R35min-1，體質量6kg。神志清，精神可，前囟平軟，全身皮膚無黃染、皮...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2009年第24卷第5期 -
小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...。高三酸甘油脂血症常見於早期伴有發熱的全身性疾病。脂蛋白電泳常可發現極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白明顯增高，密度脂蛋白減低。肝功異常可表現血清轉氨酶增高或膽紅質增高。鐵蛋白升高、低鈉血症和總蛋白／白蛋白...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
外顯子測序助力遺傳病診斷
...急性主動脈夾層的胸主動脈瘤會以常染色體顯性的方式在家族中遺傳。研究人員分別對美國和法國的兩個胸主動脈瘤患者大家族進行了全基因組關聯分析，並對其中的患者進行了全外顯子測序，發現TGFB2的致病突變是這種遺傳病...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組