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家族性高乳糜微粒血癥
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性複合高脂血症
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性聯合高脂血症
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性混合性高脂血症
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性混合型高脂血症
...是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型（以LDL升高爲主）、Ⅱb型（LDL和VLDL同時升高）或Ⅳ型高脂蛋白血癥（以VLDL升高爲主或伴有LDL升高）。由於在同...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性地中海熱
...種可對抗補救途徑的炎症媒介C5a並抑制中性粒細胞趨化的蛋白質，Con-A誘導的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易於“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主要在染色體短臂16...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查：1.腦脊液檢查：蛋白定量升高明顯。2.血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。輔助檢查：1.腦電圖：呈非特異性慢波或局竈性慢波。2.腦CT、MRI掃描：可見雙側內囊...
神經內科；脂類沉積病