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第五節 遺傳性共濟失調症
第五節 遺傳性共濟失調症（hereditaryataxia） 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。 [病因] 病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
貌似精神病的腔隙狀態
...年齡及是否有腔隙狀態、高血壓、糖尿病（DM）、精神病家族史、精神障礙史、飲食成分（即飲食中的興奮性氨基酸如味精等）等精神病的影響因素。結果在單因素條件logistic迴歸分析中，腔隙狀態、高血壓、DM、精神病家族史均...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2004年第1卷第1期 -
橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
【摘要】目的探討家族性橄欖橋腦小腦萎縮的發病規律。方法對先證者（首發病例）及其家族28人進行相關疾病譜調查。結果發現全家族Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代有4人發病，Ⅳ代中無人發病。結論通過對橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例調查，...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2008年第7卷第6期 -
單純表現爲感覺性共濟失調的脊髓神經鞘膜瘤1例報告
... 脊髓神經鞘膜瘤通常引起脊髓受壓，表現運動、感覺和自主神經功能障礙，而單純表現爲感覺性共濟失調罕見，我院收治1例，現報告如下。1病例資料患者，男，60歲。因行走不穩8個月於2003年12月入院。患者8個月前無誘因站立...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第8期 -
神經退行性疾病研究獲突破性進展
...在醫學研究前沿領域又獲新突破———在國內率先提出了家族性帕金森病雙基因遺傳理論，並建立了20餘種神經系統遺傳疾病基因診斷技術平臺。8月4日至8日，一些當今世界頂尖級醫學專家在中國自然科學基金會主持下，聚首湘...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
第三節 共濟失調
...共濟失調:爲中樞神經系統慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主，周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...患者的診斷和治療不僅僅是與患者相關，也與患者所在的家族息息相關，每位患者的痛苦牽涉到整個家族的痛苦。因此，神經系統遺傳病的正確診斷是至關重要的。20年前，憑臨牀症狀、體徵、一般輔助檢查做出臨牀診斷，鑑於...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Friedreich共濟失調症
【概述】本病爲一種家族性遺傳性疾患，脊髓後半及小腦退變病。【治療措施】無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術。【病理改變】肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...ge] 三、臨牀特徵 RHS多在7～21歲發病，可發生於同一家族中，男女均可發病，爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳，故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；神經生物學 -
第二屆神經退行性疾病國際研討會
...神經系統遺傳病的基因診斷技術平臺；率先開展了中國人家族性帕金森病、老年性癡呆、運動神經元病等神經退行性疾病的致病基因基因診斷，提出了家族性帕金森病雙基因遺傳的理論；率先在國內開展了神經系統退行性疾病的...
醫學教育；學術活動