瘋牛病與人類健康
...病、鹿慢性消瘦症、格斯特曼綜合徵、人克雅症和致死性家族性失眠症等。TSES潛伏期很長,在人體內可達5~10年,發病後進展快,病程短(數十天至數月),病死率高達100%[2]。 2.4英實驗證明人類瘋牛病可能有多種 由...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第10期肥厚性心肌病的基因學進展
...性心肌病的基因調控的認識也在不斷提高。如今已發現在家族遺傳性HCM患者中有9個不同編碼肌小節蛋白的基因異常,包括:beta-肌球蛋白重鏈,肌鈣蛋白T,alpha-原肌球蛋白,肌球結合蛋白-C,調節性肌球蛋白輕鏈,肌鈣蛋白1,alph...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述Filtrin:nephrin樣蛋白家族的新成員.
...近克隆的NEPH1一樣,NLG1是屬於細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的新型nephrin樣亞族基因。RNA斑點印跡實驗顯示NLG1mRNA廣泛分佈表達,但最主要在胰腺和淋巴結表達。RT-PCR證實腎小球內存在NLG1mRNA的表達。應用抗filtrin抗體免疫印跡研...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關芬蘭發現可治療帕金森氏症的新型神經營養因子
芬蘭研究人員最近發現一種可有效治療帕金森氏症的新型神經營養因子。這一發現將有助於新型帕金森氏症治療藥物的開發。據芬蘭媒體26日報道,這種新型神經營養因子是由赫爾辛基大學研究人員發現的,具體名稱爲中腦星...
行業資訊;臨牀快報;神經科風溼病分爲哪幾類?
...血癥和非高磷酸血癥 4草酸鹽 B生化異常 1澱粉樣變性 2維生素C缺乏(壞血病) 3特殊酶的缺乏:包括Fabry病、Farber病、黑尿酸血癥、雷諾氏綜合徵等 4高脂蛋白血癥:常見於Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...變性疾病,以明顯的橋腦及小腦萎縮爲病理特點。本病有家族性和非家族性兩大類。我科於2001年-2006年7月共診斷收治15例OPCA患者,其中1例有家族史。1臨牀資料15例中男性10名、女性5名,有家族史的年齡41歲,其它年齡在61~75歲之...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期芬蘭科學家發現可治療帕金森氏症的新型神經營養因子
芬蘭研究人員最近發現一種可有效治療帕金森氏症的新型神經營養因子。這一發現將有助於新型帕金森氏症治療藥物的開發。 這種新型神經營養因子是由赫爾辛基大學研究人員發現的,具體名稱爲中腦星形膠質細胞源性神...
行業資訊;臨牀快報;神經科原發性視網膜色素變性
...訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。⑵象限性原發性視網膜色素變性:亦甚少見。特點爲病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG爲低波。熒光造影顯示病...
求醫問藥;疾病手冊;眼科肝豆狀核變性1例報告
...現,繼而出現上述症狀,並伴有右上腹隱痛,皮膚瘙癢。家族中無類似疾病患者。入院查體:T36.9℃,P80次/min,R16次/min,BP130/90mmHg,全身皮膚、鞏膜中度黃染,無出血點,無肝掌、蜘蛛痣,肺部無異常,心尖部可及吹風樣收縮期...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
【摘要】目的探討家族性橄欖橋腦小腦萎縮的發病規律。方法對先證者(首發病例)及其家族28人進行相關疾病譜調查。結果發現全家族Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代有4人發病,Ⅳ代中無人發病。結論通過對橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例調查,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期