家族性地中海熱
...期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵相關疾病鑑別。家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙鹼1.2~1.8mg/d...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性澱粉樣變性多周圍神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病家族性缺陷自主症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性脾性貧血
...病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很高,如在Ashkenazic猶太人羣中發病率爲1/450,大約1/10爲基因攜帶者。非猶太人羣發病率1/40萬,攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離羣體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來,已有...
疾病;血液科;白細胞疾病象皮病樣多發性神經瘤
...āxìngshénjīngliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經幹分佈,多發,爲皮內及皮下軟性結節、斑塊。約10%患者產生惡變,特別是生長快、較大的損害,損害發展成神經纖維肉瘤。疾病描...
疾病;皮膚性病科家庭性地中海熱
...期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵相關疾病鑑別。家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙鹼1.2~1.8mg/d...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常