特發性尿鈣增多症
...爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連...
疾病;腎臟內科腎石症
...斷腎結石診斷一旦成立,在詳細地瞭解病史、飲食習慣、家族史、既往疾病(小腸、膽道、尿路感染及用藥史)後,應進一步檢查以作出病因和病理生理診斷,包括結石X線形成、尿生化檢查(尿pH、尿酸、尿鈣、草酸、胱氨酸、...
疾病遠端腎小管性酸中毒
...類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿...
疾病;腎臟內科腎小管酸中毒
...軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症...
疾病;兒科複發性血尿
...15%~20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿:又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿,間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發生於呼吸道感染之後。血壓、腎功能...
疾病;兒科原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D 佝僂病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科