家族性C5功能缺陷
...免疫反應中,主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞(包括中性粒細胞)的趨化性和免疫黏附作用,發揮和溶解抗原的效應。當補體的原發性免疫功能不全時,表現對各種感染的易感性增高,並容易繼發各種自身免疫性疾病。本症...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。症...
疾病;皮膚性病科家族性高乳糜微粒血癥
...現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血症Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最高攝入...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性地中海熱
...中海熱患者缺乏一種可對抗補救途徑的炎症媒介C5a並抑制中性粒細胞趨化的蛋白質,Con-A誘導的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易於“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性紅細胞增多症
...組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性載脂蛋白B100缺陷症
...白分解代謝增加,引起肝臟LDL受體下調,繼而肝臟攝取LDL減少,而使血漿膽固醇水平上升。而在FDB者,這種生理性調節基礎由於LDL與LDL受體結合障礙而被削弱或不存在,這可解釋E4攜帶者患有FDB,其血漿膽固醇水平低於FDB的E3攜...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性抗維生素D 佝僂病
...及合成1,25(OH)2膽骨化醇的功能有障礙,腎小管對磷重吸收減少,尿磷增多,引起血磷下降。因腸道對鈣吸收減少,於是血(Ca)×(P)積降低而影響骨鈣化,並引起低鈣血症、繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或...
疾病;腎臟內科家族性高鉀性高血壓
...分泌受抑制,故血漿腎素活腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少,故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。戈登綜合徵的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素、高血壓。其併發症與高血壓的併發症相似,可併發腦卒中,...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...白分解代謝增加,引起肝臟LDL受體下調,繼而肝臟攝取LDL減少,而使血漿膽固醇水平上升。而在FDB者,這種生理性調節基礎由於LDL與LDL受體結合障礙而被削弱或不存在,這可解釋E4攜帶者患有FDB,其血漿膽固醇水平低於FDB的E3攜...
心血管內科;內分泌科;疾病家族性進行性色素過度沉着症
...èng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常...
疾病;皮膚性病科