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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動物...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
7-3遺傳力
...控制的程度。它介於0與+1之間，當等於1時表明表型變異完全是由遺傳的因素決定的，當等於0時表型變異由環境所造成，從表5-7中我們不難看出，人類的身長，智商及精神分裂症中的一種類型受遺傳控制的程度較大；相反像數學...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
5-2顯隱性關係的擴展
孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬於完全的顯性和隱性關係。但並不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關係上出現各種變異。 一、不完全顯性 不完全顯性（incomplestdominance）又叫做半顯性（s...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
5-4基因間的相互作用與修飾
...素是B基因控制的，黃色負素是由Y基因控制的，B和Y都是完全顯性的話，將黃鳥和蘭鳥雜交得到的BbYy是綠色鳥，也就是黃色和蘭色的色素同時得到表達，混合在一起，我們看到的當然是綠色（途-13），如果B基因和Y基因都發生突...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
第二節 突變和選擇
...如丹麥對軟骨發育不全患者的調查，該病是常染色體顯性遺傳病，有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中，共生育了27個兒女，而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女，如以正常人的生育率爲1，該病患...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指（趾)骨、掌（蹠)骨發育異常導致指（趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該ＢＤ家系中的先證者(Ⅲ9)合併並指...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第17期 -
2-2孟德爾定律（Mendel'slaws）
...倍體生物中都符合這一定律。如人類中單基因遺傳性狀和遺傳病約有4344種（1988年），如虹膜的顏色、頭髮的顏色及形狀（曲直），眼、口、鼻的形態，能否嚐出苯硫脲（PTC）的苦味等等都是遺傳的性狀。象多指(圖1-4)、侏儒（...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
原發性視網膜色素變性
...層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...並對該家系致病基因進行分析，以期弄清該家系中患者的遺傳病因。1對象與方法1.1對象該先天性白內障家系來自湖南郴州某山區，經家系調查,該家系成員5代共69人，患者16例。患者經擴瞳後裂隙燈及三面鏡檢查表型均爲晶體核...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
第二節 再發風險在估計
...險（率）又稱爲復發風險（率）是指曾生育桲一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機會）。現在這一概念已經擴大到凡有信息可導致一對夫婦生育患兒（包括第一胎）的概率，但這一情況稱患病風險較適當。 再...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎