遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學Louis-Bar氏綜合徵
...病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 神經病綜合徵(四)
...一獨立疾病。 【病因和機理】 未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。 【臨牀表現】 特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。 神經病變通常發生於生後...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學膝反射異常
...三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy) 屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
求醫問藥;疾病大全;四肢第二節 神經病綜合徵(三)
...疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(二)
...合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...橋小腦萎縮(OPCA)是一種有家族遺傳史,呈慢性進行性小腦共濟失調以及有腦幹損害的疾病。現將9例患者的臨牀資料及四個家系調查報告如下。 家系概況:4個家系共調查75名,患病20例,在我院就診有9例(A家系3例、B家系3例、...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學兒童交替性偏癱腦血流量的改變
...。1.1.2離子通道病目前發現的離子通道病很多,發作性的共濟失調、遺傳性肌病、常染色體顯性遺傳夜間發作額葉癲癇、家族偏癱型偏頭痛等,而與這些疾病有相似之處的AHC被認爲是繼發於離子通道病的疾病。根據現有流行病學...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期第三節 共濟失調
第三節共濟失調dysiaxia 在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱爲共濟失調。 【病因和機理】 機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學